法两地今秋推SMA筛查试验
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来源:欧洲时报
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作者:来米编译
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【欧洲时报来米编译】法新社报道,脊髓性肌肉萎缩症(L'amyotrophie spinale,SMA)是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,在几年内导致儿童死亡。法国两个地区将从今年秋季开始推行筛查计划试验。
SMA在比利时、德国和美国大部分地区是新生儿基因筛检主题。法国每年有100名左右婴儿罹患该疾病,最严重的情况下(大约一半病例)在两年时间内因进食或呼吸困难导致患儿死亡,尽早筛查治疗可以拯救孩子。
从秋季开始,法国大东部大区(Grand-Est)和新阿基坦大区(New Aquitaine)将开始为期两年的筛查计划试验。如果成功,将有可能在全国范围内推广。
SMA只能通过基因方式检测,即直接识别相关基因中的异常突变。长期以来,法国法律在基因筛查方面一直特别严格。需要得到父母双方复杂的授权程序才能进行,普筛难以落实。随着2021年新生物伦理法的通过,情况发生了变化。相关修正案大大简化了该领域的程序,为秋季进行的普筛实验铺平了道路。
法国抗肌萎缩协会(AFM)在6月14日的新闻发布会上表示欢迎:“这将开辟新的医疗道路。”但政治人物中对此依旧存在反对声音,比如右派议员赫策尔(Patrick Hetzel)在讨论新伦理法时提到了缺乏人道的“基因选择”的可能性,他引用美国科幻电影《千钧一发》(Gattaca),该片描述了一个基因决定个人命运的社会。
(编辑:冬雨)
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